腎性尿崩症とは
　腎性尿崩症は多尿多飲を特徴とする疾患で、先天性と後天性に大きく分けられます。先天性の９割が伴性劣性遺伝形式で、１割弱が常染色体劣性遺伝、遺伝形式が不明であるものが数例あります。海外の患者数は、４０万人に１名という稀な病気で、国内の小児慢性特定疾患対象者は、Ｈ．１３年で１２２名と稀少中の稀少疾患であります。発熱や嘔吐症状などで乳児期に診断されることが多く、多尿であることや夜間の水分補給、体重の増え方が少ないことなど親の精神的な負担が大きく、介護者の精神的なケアーが必要とされます。生涯にわたる病気であることで、上手くこの病気と付き合う方法を身につけることが必要となりますが、情報量も少なく、研究もされていないのが実情です。社会的な認知度を高めることにより、少しでも多く情報収集することができ、患者や家族のＱＯＬの向上に繋がればと願っております。

先天的難病が抱える生活問題点
　私は、４つのテーマの１つである、「遺伝疾患、小児疾患、慢性難病疾患の小児から大人になる過程」における生活上の問題点を中心にお話をさせていただきました。病気の情報量が少ない中で、オムツが外れる２年間にわたり、昼も夜も１時間おきのオムツ交換と水分補給をしたことや、多尿であることが誘引になったいじめで転校をしたこと、毎日のおねしょで中学まで悩んだこと、早期発見、診断後の早期治療により２次的な障害が防げる可能性が高いこと、長期的な多尿による二次的な障害を防ぐためのキーポイントと難病であるがゆえの実行の困難さなどをまとめて医学生に向けて聞いていただきたかった。

講演の評価
　人前で話すのが大の苦手な私にとって、終わった安堵感と出来が悪いとの非難があるのではないか？とどきどきの時間でした。
　話の対象者を何回生にするのかを明確にすること、難病者にとって医学が無力であっても医療の現場では解決できる問題があるという意識を転換させる題材であること、稀少疾患であるから提供できることがあるから積極的に医療機関にアピールすべきではないかとの意見も聞くことができました。入院、治療中にもかかわらず駆けつけてくださった結城さんにも励ましていただきました。

　関西学習会の面々は、「困っているなら私がします。」と忙しい中でもしなければならない事をこなします。持ち回りで出来る人がする。助け合い精神旺盛で、運営問題についても自分の会の情報をすぐに提供する。とても良い関係の仲間だと思っています。
　今回、発表の機会をいただいたこと、貴重な時間をいただいたことに感謝いたします。